Эксперты впервые лечат смертельное генетическое заболевание до рождения

Малышка растет процветает после того, как врачи в США и Канаде использовали новую технику для ее лечения еще до того, как она родилась от редкого генетического заболевания, которое стало причиной смерти двух ее сестер. Сообщает портал MedicalXpress.

Айла Башир, 16-месячная девочка из Оттавы, Онтарио, является первым ребенком, которого лечили от болезни Помпе, наследственного и часто смертельного заболевания, при котором организм не может вырабатывать некоторые или все важные белки. Сегодня она активная, счастливая девочка, которая, по словам ее отца Захида Башира и матери Собии Куреши, достигла вех своего развития.

В тематическом исследовании, врачи описывают международное сотрудничество во время пандемии COVID-19, которое привело к лечению, возможно, спасшее жизнь Айле, и расширившее область потенциальных методов лечения плода.

Врачи лечили зародыши до рождения в течение трех десятилетий, часто с помощью операций по устранению врожденных дефектов, таких как расщепление позвоночника. И переливали кровь плодам через пуповину, но не лекарства. В этом случае основные ферменты доставлялись через иглу, введенную через брюшную полость матери и направляемую в вену пуповины. Айла получила шесть инфузий раз в две недели, которые начались примерно на 24-й неделе беременности.