Ученым удалось вылечить редкую детскую мутацию при помощи цинка

Ученые Женевского университета выяснили, что цинк может лечить одно из самых редких генетических заболеваний у детей. Речь идет об энцефалопатии генетического происхождения.

Данная болезнь является причиной тяжелейших двигательных и умственных нарушений. Причем происходит это с самого рождения. Впервые заболевание было зафиксировано почти 10 лет назад. Предполагается, что оно вызвано мутациями в гене GNAO1.

Чтобы изучить детали мутации, ученые провели атомный, молекулярный и клеточный анализы. Им удалось становить, что мутация в вышеуказанном гене заменяет одну аминокислоту на другую в последовательности белка. Из-за этого нарушается механизм активации и деактивации кодируемого белка. В связи с чем нарушается способность нейронов взаимодействовать с окружающей средой.

Но молекула цинка способа влиять на белок, затронутый мутациями. Такие результаты дают надежду семьям на успешное лечение.