Мутация одного гена вызывает врожденное заболевание суставов

Международная команда ученых обнаружила, что мутации гена MYLPF приводят к дистальному артрогрипозу. Это врожденное заболевание, которое поражает суставы, спинной мозг и мышцы.

Во время исследования специалисты смогли идентифицировать мутации MYLPF у 19 пациентов с дистальным артрогрипозом, а также изучить влияние этого гена на развитие мышц у рыбок данио. Обнаружилось, что этот ген необходим для нормальной структуры и функции мышц. При его отсутствии возникает полный паралич в грудном плавнике у рыбок и снижается общая мышечная сила.

По словам ученых, их открытие дает новое понимание пренатального формирования мышц на здоровье человека на протяжении всей жизни, а также имеет важное значение для разработки терапии для врожденной патологии суставов.