Опубликован каталог структурных вариаций генома человека

Британскими учеными был опубликован каталог структурных вариаций генома. Он был создан по данным 911 человек из 54 популяций мира.

Ученые секвенировали 911 геномов из коллекции Human Genome Diversity Project, где хранятся клеточные линии от 1000 человек из более 50 популяций мира. Авторами исследования были описаны 126 018 структурных вариаций, из них 78% ранее не были известны. Среди них были обнаружены редкие варианты и те, которые в определенных популяциях достигают высокой частоты.

Результаты работы являются подтверждением концепции, что адаптация человека к различным условиям среды включала полную и частичную потерю или приобретение генов. По словам ученых, эта работа является хорошо описанной базой данных, которая будет полезна во время будущих исследований.